Вашему ребенку поставили диагноз «аутизм»? Или Вы подозреваете у него этот диагноз? Что делать? С чего начать? — с этих вопросов началась долгая и кропотливая работа надо созданием маршрутного листа для тех, кто совсем недавно столкнулся с диагнозом.
Во-первых, давайте разберемся с определением термина аутизм. Поймем, с чем мы имеем дело. Как сказала одна девушка с аутизмом, «если Вы знаете одного аутиста, это означает…..что Вы знаете одного аутиста». Поэтому нет смысла дифференцировать его формы и подразделять на группы.
Аутизм – это не заболевание, и он не лечится медикаментозно. Это целый спектр состояний от условной нормы до тяжелых несоциальных проявлений. Основной момент, объединяющий всех людей (и детей и взрослых) в этот спектр – нарушение коммуникации и социальной адаптации.
Как понять, относится ли конкретный ребенок к спектру РАС (расстройств аутистического спектра)? Какие врачи должны помочь с постановкой диагноза и с исключением патологий?
N.B. Помните, если Вы пришли к доктору, он обязан написать в заключении какой-то диагноз и что-то Вам выписать. Пожалуйста, внимательно читайте инструкцию к препаратам и помните, аутизм не лечится медикаментозно.
Итак, К КАКИМ ВРАЧАМ СТОИТ ОБРАТИТЬСЯ, и что это обращение должно Вам дать:
- Детский педиатр развития или детский невролог. Они первые, кто может увидеть проблему, указать на нее и исключить возможные патологии развития мозга. Но тут есть сложность. Известно, что дети в норме развиваются каждый со своей скоростью, поэтому очень важно найти доктора, который сможет увидеть признаки РАС, а не предложит «подождать и посмотреть».
- Детский психиатр – доктор, который практически может поставить диагноз РАС. Внимание! осмотр при постановке такого диагноза не может быть поверхностным и занимать 15 минут!
- Доктор генетик. Он может выявить генетические синдромы (которые нередко сопровождаются РАС) и генетически обусловленные нарушения обмена веществ. Это может дать ключик к улучшению состояния ребенка.
- Иммунолог-аллерголог. Он может определить, есть ли проблемы в иммунограмме, вирусную нагрузку (является ли ребенок носителем вирусов, которые не дают видимых симптомов), поможет определиться с программой прививок (с учетом вирусной нагрузки ребенка), определит наличие тех или иных аллергических реакций (например, на белки). Многие родители детей с РАС отмечают улучшение поведения детишек на фоне диеты, исключающей глютен и казеин (БГБК диета). Глютен содержится, в первую очередь, в пшенице, ячмене и ржи. Казеин — в молочных продуктах. Имейте в виду, продукты, содержащие глютен и казеин, являются основными источниками белков и важнейших витаминов и минералов, таких как витамин D, кальций и цинк.
- Гастроэнтеролог. Расстройства пищеварительной системы входят в список часто сопутствующих аутизму заболеваний. Эти проблемы охватывают широкий спектр симптомов — от хронических запоров и диареи до болей в животе и воспаления желудочно-кишечного тракта. Это приводит к ухудшению поведения и даже регрессу в развитии у детей РАС. В первую очередь, это касается невербальных пациентов, которым сложно описать свои болевые ощущения.
- Лор. Бывает так, что детям не проверяют слух, и ставят диагноз аутизм, а у них может быть нарушение слуха, а вовсе не РАС. Поэтому рекомендуем ЛОРа для назначения аудиограммы.
КАКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ нужно пройти для исключения патологий:
Обследования головного мозга:
- ЭЭГ
- Доплер сосудов шеи и головы (УЗДГ).
- МРТ головного мозга.
- МРС (Магнитно-резонансная спектроскопия). Показывает биохимические изменения в тканях головного мозга и процессы метаболизма. МРТ и ЭЭГ этих процессов не увидит. Этот метод определяет также внутриклеточный рН мозга, концентрацию аминокислот, липидов, гликогена и др.. метаболитов.
Слух:
- Аудиограмма
2. KСВП (регистрация слуховых вызванных потенциалов)
Обследование ЖКТ:
1.Копрограмма кала.
2. Анализ кала на дисбактериоз.
3. Анализ кала на гельминты методом PARASEP.
4. УЗИ органов ЖКТ
Обследование на патогенную флору, вирусы и др.
- Мазок из зева на кандиду.
- Анализ крови на ТОРЧ-инфекции – герпесы 1,2, 6, 7, 8, ЦМВ, Эпштейн-Бар, хламидии, токсоплазмы, Лайм-Боррелиоз. На корь и краснуху, если вы делали ребенку прививку КПК (корь, краснуха, паротит).
- Анализ крови на антитела к лямблиям.
Обмен веществ. Генетика.
- Анализ крови на аминокислоты по методу ВЭЖХ
2. Анализ на непереносимость к глютену, казеину IgА + IgG
3. Лактозная непереносимость (ПЦР)
4. Анализ на витамины и микроэлементы крови.
5. Общий анализ мочи с микроскопией мочевого осадка.
6. Гомоцистеин
7. Лактат (молочная кислота).
8. Почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота)
9. Печеночные пробы (АЛТ, АСТ, ГГТ, билирубин)
10. Биохимия крови
11. Анализ на гормоны щитовидной железы.
12. Полиморфизм генов фолатного цикла.
13. Кариотип.
14. Катехоламины крови (адреналин, норадреналин, дофамин, серотонин)
15. Анализ крови на аммиак.
16. Органические кислоты мочи (газовая хроматография)
17. Липидный профиль
Иммунитет.
- Иммунограмма.
2. Аутоантитела к нейроантигенам.
(1) Данные для этой статьи, и ее продолжения, собраны из различных источников: официальных, например, сайта Федерльного ресурсного центра при Правительстве РФ, Фонда Выход, Маминых форумов в FB, личных опытов мам нашего Центра. Маршрутизатор включает следующие пути диагностики и не является полным:
- Обязательные для постановки диагноза,
2. Возможные, (для уточнения) и чтобы исключить все органические и метаболические патологии, которые влияют на поведение, но аутизмом не являются.
