Взаимосвязь между эпилепсией и расстройствами аутистического спектра на протяжении десятилетий является темой многих научных исследований. Хотя не было выделено какой-либо конкретной, уникальной мутации для РАС, отмечается генетическое совпадение между РАС и другими неврологическими нарушениями, к которым может относиться интеллектуальная недостаточность, эпилепсия. Так, сочетание РАС и эпилепсии встречается с частотой до 46% [1].
Доказано, что у детей с РАС гораздо чаще развивается эпилепсия, чем у их нейротипичных сверстников. А у людей с эпилепсией гораздо чаще присутствуют расстройства аутистического спектра, чем у людей без эпилепсии. Однако эти данные не означают, что у каждого человека с РАС возникают судорожные приступы, как и у любого человека с эпилепсией – РАС. Фактором риска повышенной вероятности судорожных приступов у людей с РАС являются интеллектуальные нарушения: чем тяжелее нарушения интеллекта, тем выше риск эпилепсии. Риск эпилепсии для аутичных детей без интеллектуальных нарушений составляет 8, для детей же с аутизмом и интеллектуальными нарушениями – 20%
В последнее время распространилась тенденция ставить один диагноз и акцентировать на нем внимание, что приводит к поспешным и однобоким суждениям. Например, что если у человека есть умственная отсталость, то не может быть депрессии. А если есть РАС и эпилепсия, то аутизм возник только как следствие эпилепсии и представляет собой часть эпилептического синдрома [3]. Но, конечно же, люди сложнее и многообразнее. Поэтому наиболее актуален современный трансдисциплинарный подход — специалисты разных дисциплин сотрудничают и взаимодействуют, учатся друг у друга, овладевают базовыми знаниями из областей, с которыми соприкасаются. Всё это позволяет оказывать ребенку и его семье более полную и практическую помощь.
Многие аспекты поддержки людей с РАС и эпилепсией совпадают с поддержкой нейротипичных людей с эпилепсией. Это относится, например, к оказанию первой помощи при судорожных приступах. Поэтому очень важно, чтобы часто взаимодействующие с ребенком люди знали о том, что у него есть эпилепсия и о том, как она проявляется, а именно: о продолжительности приступа и восстановления после него, о факторах, которые вероятно спровоцируют приступ, о доступных способах информирования о приближении приступа.
При этом не стоит забывать, что такого ребенка можно включать в любые доступные занятия и деятельность, в которых он может и хочет принять участие. Кроме того, с детьми с РАС и эпилепсией успешно проводится терапия в стадии ремиссии, а также с обязательным учетом их эпилептических особенностей. К примеру, на занятиях с ребенком с светочувствительной эпилепсией не используются мерцающие огоньками игрушки, светомузыка. Если же ребенок чувствителен к физической стимуляции, для него находятся такие поощрения, которые не вызовут сенсорной перегрузки.
Ермолаева Екатерина, АВА-логопед
Список источников:
1. Кудлач А. И. Формирование фенотипа «эпилепсия-аутизм» в детском возрасте / А. И. Кудлач, Д. А. Кот, Л. В. Шалькевич // Русский журнал детской неврологии. – 2020. – Т. 15. – № 1. – С. 18-27.
2. Кузьмич Г. В. Коморбидность аутизма и эпилепсии. Взгляд с точки зрения онтогенеза / Г. В. Кузьмич, А. Н. Синельникова // Русский журнал детской неврологии. – 2018. – Т. 13. – № 4. – С. 40-52.
3. Осин Е., Шарков А. Расстройства аутистического спектра и эпилепсия, их взаимосвязи, постановка диагноза в психиатрии, рассуждения о прогнозе и как его поменять. Прямой эфир от 22.03.22.
4. Такман Р., Баркер А. Эпилепсия и аутизм: основные сведения / Network Autism, 2020.